Deux nouvelles maladies héréditaires ajoutées aux tests de porteur

La ministre des Affaires municipales et ministre responsable du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Andrée Laforest, en a fait l’annonce vendredi après-midi. Elle en avait d’ailleurs les larmes aux yeux.

«Je suis émue parce que ça va aider nos familles à prévoir des grossesses. Je sais que l’ajout de ces deux maladies était important pour elles, c’est pour ce genre d’annonce qu’on fait de la politique», a-t-elle soutenu.

Ces deux maladies s’ajoutent aux quatre autres tests de porteur qui sont offerts par le ministère de la Santé et des Services sociaux, soit pour l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l’acidose lactique congénitale, la tyrosinémie héréditaire de type 1 et la neuropathie sensitivomotrice héréditaire.

Les personnes qui souhaitent avoir recours aux différents tests de porteur peuvent se procurer une trousse gratuitement sur le site du ministère de la Santé et des Services sociaux.

Un énorme soulagement

Cette annonce a également été marquée par la présence de parents d’enfants ayant été atteints par des maladies héréditaires. Geneviève Gagnon, Audrey Imbault et Joëlle Boulianne ont avoué avoir partagé un moment d’émotion quand elles ont appris la nouvelle.

«On s’est appelées et on a braillé ensemble. On dirait qu’on ne voulait pas y croire jusqu’à maintenant parce qu’on ne voulait pas se faire de faux espoirs, mais en entendant les mots de la ministre, le soulagement était là», a témoigné Geneviève Gagnon, la mère d’Elliot Bouchard, qui était atteint de la mucolipidose de type II.

Audrey Imbault, la mère du petit Félix Demers qui était atteint de la même maladie, a surtout pensé aux futurs parents lors de l’annonce.

«On est contente de voir qu’il y a des avancées dans les recherches pour les maladies héréditaires. Ça va permettre aux futurs parents de se prévoir en fonction de ça, ce qu’on n’a malheureusement pas pu faire de notre côté.»

—  Audrey Imbault, la mère de Félix Demers

«C’est aussi pour que les gens en général prennent conscience de ces tests qui peuvent faire une différence. Quand j’ai eu Camylle, ça n’existait pas, mais quand ils sont sortis, presque tout le monde dans ma famille s’est pressé de les faire», a affirmé Joëlle Boulianne.

En quoi consistent les tests de porteurs ?

Les tests de porteur sont des analyses génétiques qui sont réalisées à partir de prélèvements de cellules dans la bouche. Selon le chef du service de biologie moléculaire et génétique du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean, Luigi Bouchard, il existe des critères spécifiques pour ajouter certaines maladies aux tests.

«Il faut que la maladie soit plus fréquente dans une même région. L’effet fondateur a fait qu’on a plusieurs porteurs de gènes défectueux ici. Souvent, les maladies vont être associées à la mort infantile. Il faut aussi qu’il n’y ait pas d’option thérapeutique. Tout ça va déterminer si la maladie va être admissible ou non aux tests», a expliqué M. Bouchard.

Il a également partagé que lui et son équipe travaillent présentement sur l’ajout de 15 nouvelles maladies héréditaires aux tests de porteur.

«Avant de soumettre la candidature d’une maladie, il y a l’aspect de recherche. Il faut connaître son histoire et ses caractéristiques, il faut l’évaluer.»

—  Luigi Bouchard, chef du service de biologie moléculaire et génétique du CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean

Selon Luigi Bouchard, l’ajout des 15 maladies aux tests de porteur est un processus qui prendra quelques années.